НИПТ, BRCA1/2, тромбофилии, фармакогенетика, NGS-панели, экзом и геном. 180 исследований, цены от 405 ₽.
Генетические исследования изучают ДНК и хромосомы, чтобы найти изменения, которые влияют на здоровье. Одни анализы смотрят точечные полиморфизмы в конкретных генах (тромбофилии, фолатный цикл, метаболизм лекарств, непереносимость лактозы), другие — весь геном целиком (NGS-секвенирование экзома и генома). Генетика нужна при планировании беременности, для неинвазивного пренатального теста по крови матери, при подозрении на наследственные заболевания, онкогенетические синдромы (BRCA1/2 и наследственный рак молочной железы), при установлении отцовства и родства, при подборе терапии в онкологии и психиатрии.
В клинике «Будь в BALANCE» в Казани 180 генетических исследований: базовые ДНК-панели (полиморфизмы), неинвазивный пренатальный ДНК-тест (НИПТ), кариотипирование, FISH, хромосомный матричный анализ, онкогематология, онкогенетика (жидкостная биопсия, панели BRCA, наследственные опухолевые синдромы), полногеномное и экзомное секвенирование NGS, установление родства. Биоматериал — чаще венозная кровь с ЭДТА, реже буккальный соскоб или биопсийный материал для опухолевых панелей. Специальной подготовки не требуется, можно сдавать в любое время дня. Сроки сильно различаются: простые полиморфизмы — от 3 дней, NGS-панели — 3–5 недель, полное секвенирование генома — до 20 недель. Перед сложными исследованиями рекомендуем консультацию врача-генетика.
Полиморфизмы и мутации (тромбофилии, фолатный цикл, лактоза)
Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма половых гормоновКровь с ЭДТА12 дней14 375 ₽
Генетическая предрасположенность к нарушению функции щитовидной железыКровь с ЭДТА14 дней12 590 ₽
Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма стероидных гормоновКровь с ЭДТА16 дней13 625 ₽
Исследование полиморфизмов в генах, влияющих на эффективность детоксикации ксенобиотиков (расширенная панель)Кровь с ЭДТА19 дней27 080 ₽
Генетическое исследование эффективности детоксикации метаболитов эстрогенов (расширенная панель)Кровь с ЭДТА12 дней12 330 ₽
Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма нейромедиаторовКровь с ЭДТА12 дней16 100 ₽
Выявление неслучайной инактивации (лайонизации) Х-хромосомы у женщин (диагностика бесплодия)Кровь с ЭДТА12 дней13 390 ₽
Генетическая диагностика клеточного старения (измерение длины теломер)Кровь с ЭДТА12 дней8 980 ₽
Исследование полиморфизмов в генах, кодирующих рецепторы и ферменты метаболизма витамина DКровь с ЭДТА12 дней5 060 ₽
Генетический тест на лактозную непереносимость: MCM6: -13910 T>CКровь с ЭДТА6 дней1 500 ₽
Генетические дефекты ферментов фолатного цикла (MTHFR, MTR, MTRR - 4 точки)Кровь с ЭДТА6 дней1 505 ₽
Генетический риск осложнений беременности и патологии плода, 12 показателейКровь с ЭДТА6 дней4 495 ₽
Генетический риск развития рака молочной железы и рака яичников (BRCA1, BRCA2 - 8 показателей)Кровь с ЭДТА6 дней3 500 ₽
Генетическая предрасположенность к гипертонии, 9 показателейКровь с ЭДТА6 дней2 755 ₽
Идеальный вес. Диета и фитнес, 5 показателей (венозная кровь; генетические факторы индивидуальных особенностей обмена веществ)Кровь с ЭДТА11 дней2 615 ₽
Выбери спорт. Скорость, сила, выносливость (венозная кровь; генетическая предрасположенность к занятиям различными видами спорта)Кровь с ЭДТА11 дней8 140 ₽
Генетическая предрасположенность к болезни Альцгеймера (венозная кровь; APOE E2/E3/E4)Кровь с ЭДТА22 дня5 262 ₽
Генодиагностика врожденной гиперплазии надпочечников (исследование 15 мутаций в гене CYP21A2 с учетом изменения в псевдогене CYP21P)Кровь с ЭДТА13 дней12 615 ₽
Оценка влияния генов CYP2D6 и CYP2C19 на метаболизм антидепрессантов ингибиторов обратного захвата серотонина/норадреналина – эсциталопрам, циталопрам, сертралин, флювоксамин, пароксетин, венлафаксин (слюна)Слюна12 дней8 080 ₽
Генодиагностика патологии печени (оценка мутаций в генах: HFE, ATP7B, PiZ/S А1АТ и PNPLA3)Кровь с ЭДТА12 дней8 510 ₽
Определение мутаций в генах: BRCA1 (11 мутаций), BRCA2 (3 мутации), PALB2 (1 мутация), CHEK2 (4 мутации), NBN (1 мутация), венозная кровьКровь с ЭДТА12 дней7 900 ₽
Комплексная генодиагностика недостаточности протеина С, протеина S и антитромбина III при тромбофилии (частые полиморфизмы в генах PROC, PROS1, SERPINC1)Кровь с ЭДТА13 дней11 085 ₽
Скрининг на наследственные заболевания при планировании беременности (гетерозиготное носительство у родителей мутаций в генах GJB2, SMN1, PAH, CFTR)Кровь с ЭДТА13 дней6 135 ₽
Пакет «Риски возникновения сердечно-сосудистых заболеваний» (риск нарушения свёртывания крови и гипертонии, фолатный цикл), 21 показательКровь с ЭДТА6 дней6 750 ₽
Гемохроматоз, определение мутаций (HFE: 187C>G (rs1799945) HFE: 845G>A (rs1800562))Кровь с ЭДТА6 дней3 055 ₽
Определение SNP в гене IL 28B человека (IL28B: C>T (rs12979860) IL28B: T>G (rs8099917))Кровь с ЭДТА6 дней955 ₽
Система HLA и гистосовместимость
Раcширенное генотипирование HLA-B27 (болезнь Бехтерева)Кровь с ЭДТА13 дней5 390 ₽
Генотипирование HLA-Cw6 при псориазеКровь с ЭДТА12 дней4 260 ₽
Антиген системы гистосовместимости HLA B51Кровь с ЭДТА12 дней3 255 ₽
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DRB1Кровь с ЭДТА10 дней2 490 ₽
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQA1Кровь с ЭДТА10 дней2 490 ₽
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс: локус DQB1Кровь с ЭДТА10 дней2 490 ₽
Антиген системы гистосовместимости HLA В27Кровь с ЭДТА6 дней2 210 ₽
Комплекс «Генотипирование супружеской пары по антигенам гистосовместимости HLA II класса»Кровь с ЭДТА10 дней13 630 ₽
Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакииКровь с ЭДТА10 дней7 325 ₽
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1, DQA1, DQB1)Кровь с ЭДТА10 дней7 660 ₽
Кариотипирование
Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом) с фотографией хромосомКровь с гепарином15 дней9 105 ₽
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга (кариотип)Костный мозг15 дней13 190 ₽
Кариотип с аберрациями (при воздействии мутагенных факторов и онкогематологических заболеваниях)Кровь с гепарином31 день9 150 ₽
Кариотипирование (количественные и структурные аномалии хромосом)Кровь с гепарином15 дней8 335 ₽
Определение мутаций 9 экзона гена CALR (del52, insTTGTC)Костный мозг, Кровь с ЭДТА12 дней5 420 ₽
Определение мутаций (V617F в 14 экзоне гена Jak-2 киназа, W515 в гене MPL, 9 экзона гена CALR) при миелопролиферативных заболеваниях (МПЗ)Кровь с ЭДТА, Костный мозг12 дней11 450 ₽
Определение мутации в 12 экзоне гена Jak-2 киназы, кач.Кровь с ЭДТА13 дней4 560 ₽
Онкогенетика (BRCA, наследственный рак)
ХМА опухолевой ткани, Онкоскан (опухолевая ткань; разрешение от 300000 пар нуклеотидов)Биопсийный/операционный материал55 дней59 999 ₽
Жидкостная биопсия: рак толстой кишки и меланома (венозная кровь; мутации в генах BRAF, KRAS, NRAS)Кровь венозная31 день48 420 ₽
Определение мутаций в генах BRCA1, BRCA2, PALB2, ATM, CHEK2 методом NGS (венозная кровь или опухолевая ткань)Кровь с ЭДТА, Биопсийный/операционный материал31 день23 157 ₽
Определение транслокаций гена ALK, FISH (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)Биопсийный/операционный материал22 дня15 788 ₽
Определение транслокации гена ROS1, FISH (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)Биопсийный/операционный материал22 дня15 788 ₽
Оценка риска рака предстательной железы Проста-Тест 2.0 (экспрессия PCA3, выявление химерного гена TMPRSS2-ERG)Секрет простаты в моче8 дней7 135 ₽
Определение статуса микросателлитной нестабильности в опухолевой ткани высокочувствительным методом, IdyllaБиопсийный/операционный материал7 дней43 125 ₽
Определение мутаций гена EGFR в опухолевой ткани высокочувствительным методом, IdyllaБиопсийный/операционный материал7 дней43 125 ₽
Определение мутаций гена BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, IdyllaБиопсийный/операционный материал7 дней35 075 ₽
Определение мутаций гена KRAS в опухолевой ткани высокочувствительным методом, IdyllaБиопсийный/операционный материал7 дней43 125 ₽
Комплексное генетическое исследование при раке легких, определение мутаций в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, IdyllaБиопсийный/операционный материал7 дней115 920 ₽
Комплексное генетическое исследование при колоректальном раке, определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF и MSI в опухолевой ткани высокочувствительным методом, IdyllaБиопсийный/операционный материал7 дней115 920 ₽
Определение мутаций в генах NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, IdyllaБиопсийный/операционный материал7 дней50 715 ₽
Определение мутаций в генах KRAS, NRAS, BRAF в опухолевой ткани высокочувствительным методом, IdyllaБиопсийный/операционный материал7 дней79 695 ₽
Определение мутации в гене BRAF (V600), опухолевая тканьБиопсийный/операционный материал12 дней10 350 ₽
Определение мутаций в гене EGFR, опухолевая тканьБиопсийный/операционный материал12 дней12 900 ₽
Определение мутаций в гене KRAS, опухолевая тканьБиопсийный/операционный материал12 дней10 350 ₽
Определение мутаций в гене EGFR, кровь (жидкостная биопсия)Кровь венозная22 дня24 841 ₽
Определение микросателлитной нестабильности, MSI (опухолевая ткань; заключение врача - лабораторного генетика по исследовательскому отчету)Биопсийный/операционный материал12 дней6 315 ₽
Жидкостная биопсия при раке легкого, базовая (венозная кровь; мутации в генах EGFR, KRAS, NRAS, BRAF)Кровь венозная22 дня32 631 ₽
Панель "Наследственные нарушения обмена веществ" (венозная кровь)Кровь с ЭДТА101 день36 841 ₽
"Наследственные нарушения репродуктивной системы" (венозная кровь)Кровь с ЭДТА101 день36 841 ₽
Панель "Наследственные эпилепсии" (венозная кровь)Кровь с ЭДТА101 день36 841 ₽
Панель "Нейродегенеративные заболевания" (венозная кровь)Кровь с ЭДТА101 день36 841 ₽
Панель "Нервно-мышечные заболевания" (венозная кровь)Кровь с ЭДТА101 день36 841 ₽
"Первичный иммунодефицит и наследственные анемии" (венозная кровь)Кровь с ЭДТА101 день36 841 ₽
Панель "Умственная отсталость и аутизм" (венозная кровь)Кровь с ЭДТА101 день36 841 ₽
Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Геномед)10 дней3 157 ₽
Скрининг на носительство наследственных рецессивных заболеваний Carrier Seq, 418 генов, First GeneticsКровь с ЭДТА43 дня37 270 ₽
NGS-панель Аутизм Genetico, исследование количества CGG повторов в гене FMR1, без выдачи сырых данныхКровь с ЭДТА53 дня53 660 ₽
Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Генотек)10 дней50 ₽
Геном Ферти - диагностика генетических причин бесплодия у мужчин и женщин (Геномед)Кровь с ЭДТА141 день78 946 ₽
Первичные данные секвенирования в формате FASTQ (Genetico)18 дней20 875 ₽
Онкогенетический анализ. Полное секвенирование экзома и анализ панели "Наследственный рак" (Лаборатория геномики Пироговского университета)Кровь с ЭДТА53 дня61 500 ₽
Полное секвенирование экзома на основании направительного диагноза (Лаборатория геномики Пироговского университета)Кровь с ЭДТА53 дня64 735 ₽
Преконцепционный скрининг. Полное секвенирование экзома и определение носительства наследственных заболеваний (Лаборатория геномики Пироговского университета)Кровь с ЭДТА53 дня61 500 ₽
Кардио-панель Genetico, без выдачи сырых данныхКровь с ЭДТА53 дня49 190 ₽
NGS-панель Болезни обмена веществ Genetico, без выдачи сырых данныхКровь с ЭДТА53 дня49 190 ₽
Дубликат заключения - Установление родстваБуккальный эпителий8 дней405 ₽
Хромосомный микроматричный анализ (ХМА)
Молекулярное кариотипирование материала абортуса (хромосомный микроматричный анализ, Оптима)Ворсины хориона, ткани плода в стерильном растворе19 дней13 157 ₽
ХМА - стандартный (венозная кровь, ворсины хориона; разрешение от 200000 пар нуклеотидов)Ворсины хориона, ткани плода в стерильном растворе, Кровь с ЭДТА55 дней21 052 ₽
ХМА пренатальный (амниотическая жидкость/ворсины хориона/пуповинная кровь с ЭДТА; выявление хромосомной патологии: анеуплоидии, делеции, дупликации)Ворсины хориона, ткани плода в стерильном растворе, Пуповинная кровь с ЭДТА, Амниотическая жидкость15 дней19 473 ₽
ХМА экзонного уровня (венозная кровь)Кровь с ЭДТА55 дней36 315 ₽
Цитогенетика методом FISH
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга методом FISH (1 зонд)Костный мозг11 дней16 790 ₽
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга методом FISH (2 зонда)Костный мозг11 дней33 580 ₽
Цитогенетическое исследование клеток костного мозга методом FISH (3 зонда)Костный мозг11 дней50 370 ₽
Забор биоматериала
Стоимость забора оплачивается отдельно от анализа.
В нашем Telegram-канале вы найдёте полезные советы по восстановлению
и оздоровлению, разборы техник массажа, рекомендации специалистов и актуальные акции.
Подписывайтесь, чтобы быть в курсе всего важного и полезного для вашего здоровья!